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小儿高免疫球蛋白E综合征概述症状治疗预防

2018-10-13 00:35:12
小儿高免疫球蛋白E综合征概述_症状_治疗_预防_饮食注意事项
小儿高免疫球蛋白E综合征的概述

  高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。


小儿高免疫球蛋白E综合征是怎么引起的?

  本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

 


小儿高免疫球蛋白E综合征的症状有哪些?

  本病征起病年龄多在生后1~8周,男女均可发病。但多见于白种人的女婴,尤其是皮肤颜色白皙,毛发红色的女婴。

  1.皮肤表现 慢性湿疹样皮炎,但分布和性质不像异位性湿疹,系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹,边界清楚,有瘙痒。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面,其严重程度与季节无关。其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

  2.感染特征 所有患儿均有反复严重感染史,常发生在生后3个月以内,生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染,带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

  3.其他表现 有特殊面容,颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点,72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙,恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在,形成双排牙。70%~90%患儿有粗陋面容,宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。可有生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大,血沉增快等。

  本病征的诊断标准:

  1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎,反复皮肤冷脓肿,反复肺部严重感染。

  2.实验室检查 血清IgE明显升高,大于正常值的10倍以上(>4.84µg/L,或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

  凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据,但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。


小儿高免疫球蛋白E综合征的检查项目有哪些?

  免疫学检查:可有多种免疫异常表现。

  1.外周血 末梢血及局部嗜酸细胞增多,可高达白细胞总数的55%~60%。

  2.血清IgE增高 明显增高(>4.8mg/L,即>2000U/ml)且水平稳定。

  3.抗体反应 血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE;有报道21例高免疫球蛋白E综合征的白喉、破伤风抗体反应低下;嗜血流感杆菌荚膜多糖抗原的抗体反应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。

  4.中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷 部分病例伴有中性粒细胞趋化功能低下,但反复检测趋化功能,时而低下时而正常。趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。

  5.细胞免疫 多数淋巴细胞增殖功能正常,但部分病例对念珠菌、链激酶-链道酶、破伤风类毒素的增殖反应低下;混合淋巴细胞培养增殖反应缺乏。CD45RO T细胞数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常,而伴有过敏体质者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降,可能是导致高IgE血症和嗜酸性细胞增多症的原因。

  常须做X线检查、B超检查、脑电图等检查。


小儿高免疫球蛋白E综合征如何鉴别诊断?

  高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

  一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高,如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病,应予以鉴别。此外,高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚,亦应予以区别。


小儿高免疫球蛋白E综合征会引发什么疾病?

  反复发生各种严重感染,可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎粒细胞缺乏症,贫血,急性肾功能衰竭,上消化道出血氮血症。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。


小儿高免疫球蛋白E综合征如何预防?

  1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎

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